2001年，几千位科研人员在经历过十五年的奋战，发布了人类基因组草图。2001年初在《自然》和《科学》杂志上所公布的只是人类基因组草图。草图的成功绘制对分子生物学具有划时代的意义，生物学家现在已不再需要重复克隆与人类健康和疾病相关基因，只需上网就可在公共数据库中找到相应的基因序列。参与人类基因组计划的美国、日本、英国、法国、德国和中国等6国科学家2011年，史蒂夫·乔布斯进行癌症基因检测，并个性化定制用药和治疗方案；乔布斯的治疗团队将乔布斯全部的基因组合进行了筛查，并寻找其基因与所患癌症的大数据关系，以此延长了乔布斯数年的生命。

　　2012年，安吉丽娜·朱莉接受乳腺癌基因检测，并对乳腺进行了预防性切除。

　　医学专家称，“从宏观上讲，疾病的发生是由两个因素决定的，一个是遗传因素，另一个是环境因素。在日常生活中，尽管每个人都不可避免地与致癌因素相接触，但并不是每个人都会发生恶性肿瘤，这就是由于不同人对环境中有害因素的“应对”能力存在遗传性差异。”那么基因筛查可以给我们带来哪些优势？

　　基因检测在癌症早期筛查与肿瘤精准医学方面的应用已越加普遍。目前早期肿瘤筛查存在的检测量大、成本高、准确度低等难题，而基因测序不仅可以解决这些难题，且具有无创、操作简单、灵敏度高等更多的优势。同时基因测序在癌症诊断和分型中还具有如下优点：

　　1、从基因角度寻找肿瘤发生的根源；2、可同时检测已知和发现未知的基因突变；3、可以检测点突变、缺失、插入、重复、修饰、表达等多种类型的变异；4、大数据的统计下有利于进一步细分癌症类型，使病人得到更精准的治疗；5、其结果还可以指导后续用药和预后。

　　癌症基因筛查的内容：

　　癌症风险评估；基因表达分析；Free DNA浓度测定；突变分析；甲基化分析；血液学检查；癌症基因筛查的意义：

　　可以对尚未生长成为像样癌的极小癌细胞的存在风险进行评估，提供一个防愈癌症的机会。

　　癌症基因筛查的目标：

　　癌症的超早期风险评估，是对因后天性因素（生活习惯、生活环境、压力、老龄等）而增大的“癌症风险”、“微细癌细胞的存在风险”进行评估。如果后天性因素是致癌原因，则可采取改善生活习惯及生活环境、补充营养、免疫疗法等预防性措施，使得预防癌具备充分可能性。如果您能定期接受我们的癌症基因筛查项目诊断，充分了解自身各项基因检测的指标，认识自己的基因评估风险，同时设定目标去改善生活习惯，确认癌症风险值趋于下降，则更可安心地生活和工作。对于癌症风险值较高者，则可尽早接受预防性医学治疗去减轻风险。

　　癌症基因早期筛查最有效的途径出国看病领军品牌厚朴方舟医学顾问表示，成熟的基因筛查项目在美国，近期我们接到不少患者咨询想出国去美国做基因筛查的，顶级癌症基因筛查项目就是从基因水平的角度，对癌症相关基因的表达状态进行分析，并应用领先的系统分析法，数值化表示癌症的存在风险，这将对您在预防癌症、确认癌症治疗效果及预防复发发挥重大作用。

　　癌症基因筛查的应用我们都知道已知的HPV病毒有100多种，其中高危HPV病毒大概有10多种，HPV基因检测可以检测的病毒有：

　　高危HPV病毒：HPV16、HPV18、HPV31、HPV33、HPV35、HPV39、HPV45、HPV51、HPV52、HPV56、HPV58、HPV59、HPV66、HPV68低危HPV病毒：HPV6、HPV11基因检测对大众人群是否适用？

　　RCA1/2 基因检测对大众人群是否适用，BRCA1 基因发现者 Mary-Claire King 有话说。Mary-Claire King 及其同事在2014年9月在《美国科学院院报》（PNAS）和《美国医学会杂志》（JAMA）上发表两篇文章，呼吁更广泛的遗传筛查。

　　根据20年来对BRCA1和BRCA2基因检测的经验，是到了对每一位女性进行基因筛查的时候了。现在美国预防医学工作组（ USPSTF ）建议有家族史的女性进行BRCA1和BRCA2基因检测。但是一项新的研究证明BRCA1/2基因检测应该面向所有女性。

　　研究中，对8195名犹太男性进行了基因检测，检测前不考虑其个人或者家族的癌症病史，发现175人携带有BRCA1/2基因突变。然后对他们的女性亲属进行了基因检测，并进行风险评估。研究发现，这些携带有BRCA1基因突变的女性患乳腺癌与卵巢癌中的一种累积风险在60岁和80岁的时候分别达到60%（±7%）和83%（±7%），而BRCA2基因突变相对应的患病风险分别为33%（±9%）和76%（±13%）。